2025年12月26日 / 最終更新日時 : 2025年12月26日 BJ 用語集 生殖細胞系列遺伝子変異（Germline mutation） この記事では、「生殖細胞系列遺伝子変異（Germline mutation）」とは何か、また、体細胞遺伝子変異（Somatic mutation）との違いなどを、専門知識がなくても理解できるように解説します。 🧬 そもそ […]
2025年3月20日 / 最終更新日時 : 2025年4月17日 BJ 用語集 リード リードとは、解析対象の配列に対して次世代シーケンスで得られる配列断片の長さを指します。次世代シークエンシング技術で得られるリードは、通常100～200bpのショートリード断片であり、ヒトゲノム解読の場合、数億～10億本の […]
2025年2月2日 / 最終更新日時 : 2025年4月17日 BJ 用語集 ハウスキーピング遺伝子 ハウスキーピング遺伝子（Housekeeping Gene）とは、多くの組織や細胞中に共通して一定量発現する遺伝子のこと．常に発現され，細胞の維持，増殖に不可欠な遺伝子である。 例えば、GAPDH（glyceraldeh […]
2024年9月21日 / 最終更新日時 : 2025年4月17日 BJ 用語集 アライメント シークエンスリードをリファレンス配列上の合致する位置に対応付けすること。通常、ショートリードはbwaなどのアライメントツールを用いてアライメントし、得られたアライメントファイルを用いて構造多型を検出する。
2024年8月31日 / 最終更新日時 : 2024年8月31日 BJ 用語集 Hypergarphia 側頭葉てんかん（病変）患者に見られる発作間歇期の特異な行動異常（異常に詳細で大量の書字行動など）である。
2024年8月31日 / 最終更新日時 : 2025年4月17日 BJ 用語集 全ゲノムシークエンス（Whole Genome Sequencing, WGS） 次世代シークエンス技術または第三世代シークエンス技術を用いて、全ゲノムDNAを鋳型として配列を解読することである。この配列解読によって、全ゲノム長の数倍～数十倍の総塩基数に相当するショートリードまたはロングリードデータが […]
2024年8月31日 / 最終更新日時 : 2025年4月17日 BJ 用語集 構造多型（Structural Variation, SV） ヒトのゲノムは、ほとんどの部分が同じ配列を持っているが、ところどころで個人によって異なる部分があります。これを「多型」と言い、その中でも、50bp以上の大きさの変異ことを構造多型と呼びます。変異のパターンに応じて、欠失、 […]
2023年8月29日 / 最終更新日時 : 2023年8月29日 BJ 用語集 Radiomics（ラジオミクス） Radiomicsとは、Radiology（放射線医学）とomics（多量の情報を系統的に扱う科学）を組み合わせた造語です。具体的には、X線、CT、MRIなどの医療画像から数値データを抽出し、それらのデータを統計的に解析 […]
2022年4月29日 / 最終更新日時 : 2024年12月30日 BJ 用語集 格子細胞（Grid cell） マウスで発見された細胞で、海馬周辺の嗅内皮質に存在しており、空間認識に関与する細胞である。自分がいる空間とその中の自分の位置を脳内で再構築する機能を担っている。この機能は、格子細胞の他に海馬にある場所細胞（Place c […]
